由北京康华中西医发展基金会主办，遂宁市中心医院承办的“出生缺陷防控新技术临床应用培训班”于2024年8月16-17日在四川省遂宁市顺利召开。
本届会议将继续秉承“关注妇女健康，拥抱美好明天”主题，聚焦学术观点，学科交叉融合，协同创新发展，为科研、临床、管理人员搭建线下与线上结合的高端学术交流互动平台。随着测序技术的发展，分子遗传学诊断技术以其显著优势和巨大潜力，成为产前诊断领域遗传病检测的首选技术。为进一步促进医学遗传学专业的发展，加强学术交流，为出生缺陷防控保驾护航。
致辞
遂宁市中心医院副院长余周为宣布培训班开课，并致欢迎词。
学术讲座
中南大学医学遗传中心湖南家辉遗传专科医院邬玲仟教授讲述了三代测序技术在地贫基因检测中的应用；四川大学华西第二医院刘洪倩教授讲述了扩展性携带者筛查在生殖医学和产前遗传中的应用；四川省妇幼保健院汪雪雁教授染色体微阵列分析(CMA)在产前诊断中的应用；四川省人民医院杨季云教授讲解了临床常见染色体异常报告解读与处理原则；四川大学华西第二医院胡婷教授讲述了家系全外显子组测序在产前诊断中的应用。
四川省妇幼保健院席娜教授讲述了胎儿生长受限的遗传学因素；成都市妇女儿童医院刘青松教授讲解了子痫前期的早期筛查与预防；川北医学院附属医院蔡燕教授讲述了脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测的临床应用；遂宁市中心医院杨巧教授列举了胎儿肾脏发育异常的超声表现；遂宁市中心医院林芳教授讲解了CNV-seq技术在流产遗传学病因监测中的应用。
总结
本次 “出生缺陷防控新技术临床应用培训班”为基层医疗输送了先进的诊疗技术和临床经验，为期一天的课程充实而又精彩，相信听课老师们也是学有所获，取得了良好的效果，培训班圆满结束。
