论罕解疑——阵发性睡眠性血红蛋白尿症协作网发展研讨会 支持函

尊敬的爱心企业：

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见的血液系统疾病，发病率约为每百万人口1～10例。PNH的发病机制为位于X染色体（Xp22.1）的糖化磷脂酰肌醇-A（PIG-A）基因在造血干细胞水平发生体细胞突变，导致部分或完全的GPI锚合成和表达障碍，造成正常情况下通过与GPI锚结合的锚连蛋白无法与之结合，而表现为细胞表面锚连蛋白的缺失。其临床表现为不同程度的发作性血管内溶血、阵发性血红蛋白尿、骨髓造血功能衰竭和静脉血栓的形成。PNH治疗方面，最重要的进展是造血干细胞移植和补体抑制剂，靶向补体系统的创新药物治疗方案成为临床治疗的新方向和研究热点。由于PNH罕见、临床特征无特异性且临床表现多变，其诊断可能延误，因此临床医生诊疗能力、患者疾病意识教育，全病程长期管理对患者的长期生存尤为重要。国家和卫健委对罕见病的重视不断加强，陆续出台一系列政策，2023年3月，中共中央办公厅国务院办公厅发布《关于进一步完善医疗卫生服务体系的意见》中提出“支持高水平医院建设疑难复杂专病及罕见病临床诊疗中心、人才培养基地和医学科技创新与转化平台”。基于上述背景，北京康华中西医发展基金会拟开展“论罕解疑——阵发性睡眠性血红蛋白尿症协作网发展研讨会”项目, 搭建医生交流平台，开展线上理论教育和线下交院际交流等活动，传递PNH诊疗与临床研究最新热点和理念，提升临床诊疗水平，旨在助力广大医生PNH诊疗能力提升，惠及更多患者。

    本项目计划于2024年10月至2025年6月期间开展，包含“智聚e堂——阵发性睡眠性血红蛋白尿症协作网发展研讨会”和“智聚一堂——阵发性睡眠性血红蛋白尿症协作网发展研讨会”。“智聚e堂”线上城市会议将邀请全国血液科专家团，进行PNH诊疗经验交流、最新研究前沿研究热点分享。“智聚一堂”线下城市会议通过全国及各市级单位血液科进行PNH诊治经验交流及PNH诊疗热点问题的讨论，优化我国各地区PNH诊疗方案以及血PNH管理策略，助力PNH最新诊疗方案落实临床。

一、计划

1.时间：2024年10月至2025年6月

2.会议形式：线上城市会议、线下城市会议

二、线上城市会                                                      

三、线下城市会